(044) 500-22-40, 42
(067) 217-04-74

Дослідження спадкових патологій (генетичні тести)

Сучасна персоналізована терапія вимагає визначення наявності у пацієнта конкретних варіантів генів, пов’язаних із спадковими патологіями.

Детекція комбінацій генів, відповідних за генетичні розлади та за ризик розвитку генетичних патологій може мати вирішальне значення для вибору оптимальної таргетної терапії та ефективного персоналізованого лікування моно- та полігенетичних патологій.

Дивитись також: Діагностичні молекулярно-генетичні тести для скринінгу спадкових патологій
виробництва ViennaLab, Австрія
.

Ідентифікація найбільш поширених мутацій онкогенів:

Сучасна ефективна терапія раку спрямована на конкретні клітинні процеси та передбачає, зокрема, застосування моноклональних антитіл до епідермального фактору росту (EGFR), а також інгібіторів його тирозин-кінази (ТК) та пов’язаних з ними сигнальних молекул і процесів у клітинах.
Ефективність таргетної терапії залежить від генетичного профілю пухлини, тобто наявності мутацій у онкогенах і генах-супресорах пухлинного росту.

Генетичні тести, призначені для детекції у пацієнта таких мутацій, дозволяють оптимізувати індивідуальну діагностику та обрати ефективну персоналізовану терапію для різних видів раку: BRAF, EGFR & EGFR T790M, FCGR, KRAS & NRAS, PGX-5FU & PGX-5FU XL, PGX-TPMT.

Фармакогенетична діагностика для підбору лікарських препаратів:

Відомо, що характер реакцій організму на лікарські засоби залежить від індивідуальних особливостей метаболізму пацієнта. Генетичні дефекти у послідовності ДНК ферментів, відповідних за метаболізм ліків, можуть суттєво впливати на ефективність та токсичність медикаментозної терапії.

CYP2C9, HLA-A3101 та HLA-B1502, HLA-B5701, IL28B, MTHFR, PGX-5FU та PGX-5FU XL, PGX-CYP2C19, PGX-CYP2D6, PGX-HIV, PGX-Thrombo, PGX-TPMT, SLCO1B1

Ідентифікація найбільш поширених мутацій для діагностики спадкових захворювань:

Пренатальна діагностика та генетичний скринінг є важливими складовими діагностики спадкових захворювань. Вони дають можливість правильно здійснити планування вагітності або вчасно почати лікування хворої дитини. Редагувати пошкоджений геном поки неможливо, але реально попередити генетичні розлади або ефективно здійснювати лікування їх симптомів, щоб суттєво покращити якість життя хворого. Запорукою успіху є своєчасна та точна діагностика.

Ідентифікація найбільш поширених мутацій для визначення схильності до розвитку серцево-судинних захворювань:

Серцево-судинні захворювання (ССЗ) залишаються найпоширенішою причиною смерті людини. Причиною їх розвитку зазвичай є комбінація генетичної схильності та нездорового способу життя.

Визначення генетичних варіантів, пов’язаних із ССЗ дозволяє у поєднанні із здоровим способом життя значною мірою сприяти зниженню ризику ССЗ у пацієнта.