(044) 500-22-40, 42
(067) 217-04-74

Спадкові синдроми

Муковісцидоз

Кістозний фіброз (муковісцидоз) — найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна охарактеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах (непрохідність респіраторного тракту), що супроводжується бактеріальною інфекцією та порушенням травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози.

Клінічні прояви захворювання різняться за тяжкістю залежно від основних мутацій гена CFTR. Скринінг новонароджених генотипуванням CFTR дозволяє здійснити ранню діагностику та мінімізує емоційний стрес для батьків.

Кат.№ Назва набору Фасування
4-410  CF StripAssay®  10 tests

 

Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз

Аутосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням синтезу стероїдних гормонів. Має частоту зустрічності 1\15 тис. Викликається в основному мутаціями гена CYP21A2.

Кат.№ Назва набору Фасування
4-380  CAH StripAssay®  20 tests
7-410  CAH RealFast™ CNV Assay  100 rxn

 

Хвороба Гоше

Аутосомно-рецесивне захворювання лізосом, що виникає в наслідок мутації гена GBA, який кодує фермент глюкоцереброзидазу. Як результат – накопичення сфінголіпідів, призводить до заміщення клітинами Гоше кісткового мозку і кісткової тканини. Належить до спадкових захворювань з дуже низькою частотою прояву. Проте в Україні такі випадки спостерігаються.

Кат.№ Назва набору Фасування
4-250  Gaucher Disease StripAssay® 20 tests

 

Спадковий гемохроматоз

Досить поширене спадкове захворювання. Внаслідок мутацій генів, що відповідають за метаболізм заліза (HFE, TFR2, FPN1), відбувається його накопичення в печінці, серцю та підшлунковій залозі. Це призводить до розвитку серцево-судинних захворювань, діабету та цирозу печінки.

Кат.№ Назва набору Фасування
4-220  Haemochromatosis StripAssay® A  20 tests
4-210  Haemochromatosis StripAssay® B  20 tests
7-133 HFE C282Y RealFast™ Assay  32 rxn
7-143  HFE H63D RealFast™ Assay  32 rxn
7-138  HFE mpx RealFast™ Assay 32 rxn