Муковісцидоз
Кістозний фіброз (муковісцидоз) — найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке можна охарактеризувати як універсальну екзокринопатію. Основними проявами є: хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах (непрохідність респіраторного тракту), що супроводжується бактеріальною інфекцією та порушенням травної системи з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози.
Клінічні прояви захворювання різняться за тяжкістю залежно від основних мутацій гена CFTR. Скринінг новонароджених генотипуванням CFTR дозволяє здійснити ранню діагностику та мінімізує емоційний стрес для батьків.
Кат.№ | Назва набору | Фасування |
4-410 | CF StripAssay® | 10 tests |
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз
Аутосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням синтезу стероїдних гормонів. Має частоту зустрічності 1\15 тис. Викликається в основному мутаціями гена CYP21A2.
Кат.№ | Назва набору | Фасування |
4-380 | CAH StripAssay® | 20 tests |
7-410 | CAH RealFast™ CNV Assay | 100 rxn |
Хвороба Гоше
Аутосомно-рецесивне захворювання лізосом, що виникає в наслідок мутації гена GBA, який кодує фермент глюкоцереброзидазу. Як результат – накопичення сфінголіпідів, призводить до заміщення клітинами Гоше кісткового мозку і кісткової тканини. Належить до спадкових захворювань з дуже низькою частотою прояву. Проте в Україні такі випадки спостерігаються.
Кат.№ | Назва набору | Фасування |
4-250 | Gaucher Disease StripAssay® | 20 tests |
Спадковий гемохроматоз
Досить поширене спадкове захворювання. Внаслідок мутацій генів, що відповідають за метаболізм заліза (HFE, TFR2, FPN1), відбувається його накопичення в печінці, серцю та підшлунковій залозі. Це призводить до розвитку серцево-судинних захворювань, діабету та цирозу печінки.
Кат.№ | Назва набору | Фасування |
4-220 | Haemochromatosis StripAssay® A | 20 tests |
4-210 | Haemochromatosis StripAssay® B | 20 tests |
7-133 | HFE C282Y RealFast™ Assay | 32 rxn |
7-143 | HFE H63D RealFast™ Assay | 32 rxn |
7-138 | HFE mpx RealFast™ Assay | 32 rxn |